【關(guān)注】7歲小女孩每月靠輸血維生！這病遺傳率 50%！

　　曾看到一位 “地貧媽媽”的留言：

　　從娃沒有異常到可能地貧，從激動、失落到重燃希望，反反復(fù)復(fù) 3 次，顯得無助又無奈。

　　“我不是不想給孩子治，但我真的不敢生二胎，看著她那么難受，心都碎了，不敢想老二也得了怎么辦，我不敢賭！”這是一個地貧媽媽的心聲，也是很多地貧家庭的縮影。

　　相對而言，另一位“地貧媽媽”經(jīng)歷更是曲折，第一胎躲過了一劫，第二胎就沒那么幸運了。

　　7歲半的小擎，出生8天就確診地中海貧血，為了維持生命，小擎每月都要輸一次血，定期打排鐵針，小擎的媽媽吳珠花（化名）還沒出月子就帶著女兒預(yù)約輸血、打排鐵針，每天都在不停忙碌……

　　“孩子生下來本就瘦弱，還經(jīng)常被針扎得發(fā)青，看著真是心如刀割?！眳侵榛ū硎?，女兒比普通孩子難帶很多，抵抗力差，發(fā)育比較遲緩，除了輸血打針，感冒入院更是家常便飯。

　　所幸，小擎和哥哥造血干細(xì)胞配型成功，可以進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，給小擎的病情帶來了轉(zhuǎn)機。

什么是地中海貧血？

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

　　游小紅

　　教授

　　婦產(chǎn)科副主任兼產(chǎn)科主任

　　主任醫(yī)師，擅長產(chǎn)科系統(tǒng)產(chǎn)前檢查及高危管理：體重管理，妊娠合并癥及并發(fā)癥診治，妊期高血壓、胰腺炎、妊娠合并危急重癥的診斷、搶救及處理、產(chǎn)前產(chǎn)后出血、羊水栓塞的及時診斷及處理等。熟悉開展了婦科各種急重癥、各類各級（I-IV級）及微創(chuàng)四級手術(shù)等。

　　城北門診時間：周一、周日（隔天）全天，周三（夜間門診），周四上午（遺傳咨詢），周五上午（特需）

　　水井溝門診時間：周二全天

　　地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

　　地中海貧血是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

　　常見地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為重型、中間型、輕型和靜止型4種。

　　作為是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，地貧主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。在我國，廣東、廣西、海南、江西、湖南、四川等地是地中海貧血的高發(fā)區(qū)。

地中海貧血可以治愈嗎？

　　地貧目前用藥物無法治愈。地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療以減少并發(fā)癥，維持生命。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β-地貧的方法。

　　備孕人群要注意：地中海貧血會遺傳,備孕夫婦要提前篩查。

　　若夫妻雙方只有一方攜帶地中海貧血基因，每次妊娠，子女有50%的機率會遺傳成為地貧基因攜帶者。

　　若夫妻雙方都是同一類型的地中海貧血基因攜帶者，每次妊娠，子女有25%的機會正常，50%的機會成為地中海貧血基因攜帶者，25%的機會成為重型地中海貧血患者。

　　地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因檢測等檢查。

地中海貧血預(yù)防策略

　　一級預(yù)防：婚前孕前篩查

　　通過婚前孕前檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否為地中海貧血基因攜帶者，制訂孕育計劃。

　　二級預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防

　　若夫妻為地中海貧血基因攜帶者，懷孕后遲早進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，避免重型地貧兒出生。

　　三級預(yù)防：患兒早發(fā)現(xiàn)早治療

　　對新生兒進(jìn)行地中海貧血篩查，早診斷早治療。

（來源：西南醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院）

編輯：游江

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